Unclassified Antibody Deficiency in the European Society for Immunodeficiencies (ESID) Registry – the unPAD study - Promotieonderzoek

Published: 01 maart 2019 Laatst bijgewerkt: 25 oktober 2023

Dr. L.M.A. Janssen MD, Prof. dr. E. de Vries, Dr. M. van der Flier

Mildere vormen van primaire immuundeficiënties zijn over het algemeen niet levensbedreigend, maar kunnen leiden tot morbiditeit, irreversibele orgaanschade en verkorte levensverwachting als ze niet tijdig herkend en adequaat behandeld worden. Deze mildere vormen betreffen vooral de primaire antistof deficiënties (PAD). In tertiaire centra is ‘common variable immunodeficiency’ (CVID) de meest voorkomende vorm. Echter, veel meer patiënten voldoen niet precies aan deze criteria. Dit gaat om patiënten met een tekort in 1 of meerdere antistoffen (IgG, IgG-subklasse(n), IgM, IgA) en/of specifieke antilichamen. Wij verwijzen naar deze vorm als ‘unclassified antibody deficiency’ (unPAD), een afweerstoornis die wordt beschouwd als ‘mildere’ PAD. Hierover is maar weinig bekend. Wat zijn hun klachten? Hoe is het beloop van de ziekte? Hoe moet dit behandeld worden en verschilt dit tussen subgroepen? Het doel van dit promotietraject is om meer inzicht te krijgen in unPAD. Hiervoor wordt gebruik gemaakt van een reeds bestaande Europese patiëntenregistratie die opgezet is door de European Society for Immunodeficiencies (ESID online Database).